ＶＨＬ（フォン・ヒッペル・リンドウ）病とは？
- ■病名と歴史
- １９００年初めくらいにドイツの眼科医ユージン・フォンヒッペルが網膜に発生する多発性の血管種を報告しました。それから２０数年遅れてスウェーデンの神経病理医リンドウが中枢神経（小脳など）に血管腫が多発する病気を報告しました。２人の名前をとってＶＨＬ（フォン・ヒッペル・リンドウ）病という名前になりました。
- ■ＶＨＬ病はどうして起きるのか？
- ＶＨＬ自体は癌抑制遺伝子という遺伝子の範疇で、ＶＨＬ遺伝子が正常に働いていれば細胞の増殖を抑える働きをします。遺伝情報は父親からと母親からの２つがセットになっています。片方のＶＨＬ遺伝子に傷が入っても何も起こりませんが、もう片方のＶＨＬ遺伝子にも傷が入ると腫瘍化がはじまります。ＶＨＬ病の患者は生まれた時点で片方のＶＨＬ遺伝子に傷が入っていますので、もう一つの遺伝子に傷が入ると腫瘍化が始まってしまいます（＝１９７９年にクヌードソンが提唱した癌抑制遺伝子のツーヒットセオリー）。
- ■病気の特徴
- 病気としては常染色体の優性遺伝という形をとります。欧米の論文では４～５万人に１人といった頻度の非常に稀な病気です。浸透率（素因をもっている方が一生のうちに病気を発症する割合）はＶＨＬの場合は１００％に近いといわれています。
病気の特徴はのう胞や小さな血管を富む腫瘍を発症し、腫瘍が身体のあちこちに出来ます。のう胞や腫瘍は一般の人にも出来ますが、ＶＨＬ病の方は若い年齢から沢山発生します。
ＶＨＬには亜系が分類されており、Ⅰ型が褐色細胞種（血圧を上げるなどのホルモンを出す腫瘍）を作らないタイプで８０％位を占めます。褐色細胞種を作るタイプがⅡ型で２０％を占めます。
ＶＨＬは常染色体の優性遺伝ですので、子供は男女の関係なく５０％の頻度で体質が受け継がれます。５０％はあくまでも確率なので家系によっては７人の子供の内６人が受け継いだ家系もあり、また６人の内１人だけが受け継いだ家系もあります。
ＶＨＬ病の患者の約８０％は罹患した親からの遺伝で、約２０％は新生突然変異と考えられるそうです。
- ■どんな病気が起きるのか？
-
| 腫瘍の発症部位 |
発症年齢 |
発症頻度 |
| 網膜の血管腫 |
１０歳前後で発症 |
４０～６０％
日本では少し低い） |
| 中枢神経の血管芽腫 |
２０歳前後 |
高い |
| 褐色細胞腫 |
２０～３０歳 |
Ⅱ型家系の頻度が高い |
| 腎臓癌 |
３０歳代後半 |
５０％以下程度 |
- 注釈
- 本文章は「ほっとchain」第２回総会にて行われた
横浜市立大学 泌尿器科 矢尾正祐先生の講演から抜粋させて頂きました。
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