■病名と歴史

１９００年初めくらいにドイツの眼科医ユージン・フォンヒッペルが網膜に発生する多発性の血管種を報告しました。それから２０数年遅れてスウェーデンの神経病理医リンドウが中枢神経（小脳など）に血管腫が多発する病気を報告しました。２人の名前をとってＶＨＬ（フォン・ヒッペル・リンドウ=von hippel Lindau disease）病という名前になりました。

■ＶＨＬ病はどうして起きるのか？

ＶＨＬ自体は癌抑制遺伝子という遺伝子の範疇で、ＶＨＬ遺伝子が正常に働いていれば細胞の増殖を抑える働きをします。遺伝情報は父親からと母親からの２つがセットになっています。片方のＶＨＬ遺伝子に傷が入っても何も起こりませんが、もう片方のＶＨＬ遺伝子にも傷が入ると腫瘍化がはじまります。ＶＨＬ病の患者は生まれた時点で片方のＶＨＬ遺伝子に傷が入っていますので、もう一つの遺伝子に傷が入ると腫瘍化が始まってしまいます（＝１９７９年にクヌードソンが提唱した癌抑制遺伝子のツーヒットセオリー）。

■病気の特徴

病気としては常染色体の優性遺伝という形をとります。欧米の論文では４～５万人に１人といった頻度の非常に稀な病気です。浸透率（素因をもっている方が一生のうちに病気を発症する割合）はＶＨＬの場合は１００％に近いといわれています。
病気の特徴はのう胞や小さな血管を富む腫瘍を発症し、腫瘍が身体のあちこちに出来ます。のう胞や腫瘍は一般の人にも出来ますが、ＶＨＬ病の方は若い年齢から沢山発生します。
ＶＨＬには亜系が分類されており、Ⅰ型が褐色細胞種（血圧を上げるなどのホルモンを出す腫瘍）を作らないタイプで８０％位を占めます。褐色細胞種を作るタイプがⅡ型で２０％を占めます。
ＶＨＬは常染色体の優性遺伝ですので、子供は男女の関係なく５０％の頻度で体質が受け継がれます。５０％はあくまでも確率なので家系によっては７人の子供の内６人が受け継いだ家系もあり、また６人の内１人だけが受け継いだ家系もあります。
ＶＨＬ病の患者の約８０％は罹患した親からの遺伝で、約２０％は新生突然変異と考えられるそうです。

■どんな病気が起きるのか？

注釈

本文章は「ほっとchain」第２回総会にて行われた横浜市立大学　泌尿器科　矢尾正祐先生の講演から抜粋させて頂きました。

■ガイドライン

• ・VHL病診療ガイドライン2017年度版（PDF）
• ・VHLアライアンス（米国）のガイドライン